Downův syndrom
Popis Downova syndromu
Fyziologie (jak to má fungovat)
Při početí získává plod genetickou informaci od obou rodičů, kde vajíčko má 23 chromozomů a spermie také 23 chromozomů. 22 chromozomů nese informaci pro buňky celého těla, jeden poslední chromozom nese geny pro pohlaví X nebo Y. Splynutím pohlavních buněk rodičů vzniká první buňka nenarozeného dítěte s 22 páry chromozomů a kombinací XX pro děvče nebo XY pro chlapce.
Etiopatogeneze (příčina a mechanizmus onemocnění)
Downův syndrom je nejčastějším genetickým onemocnění s nadbytkem chromozomů. Je to trisomie 21 chromozomu, kdy jsou místo páru přítomny chromozomy tři. Porucha genetické informace pak brání normálnímu vývoji buněk plodu.
Příčiny
- nejsou přesně známy
- genetická porucha
- rizikovým faktorem je vyšší věk matky
Příznaky
Tuto vadu lze většinou zjistit díky charakteristickým příznakům brzy po narození, kdy má dítě snížené napětí svalstva, krátký tvar lebky, nápadně okrouhlý obličej, krátký krk a nízko nasedající uši. Někdy se přidávají vývojové vady srdce, močového a dýchacího systému. Jedinci s Downovým syndromem mají menší postavu s krátkými končetinami. Oči jsou jakoby zešikmené, nos s mělkým kořenem, typická jsou mírně pootevřená ústa kvůli objemnějšímu zbrázděnému jazyku. Děti jsou psychomotoricky opožděné, ale vychovatelné.
Komplikace
- potrat
- vývojové vady hlavy, obličeje, rukou
- vývojové vady srdce, dýchacího ústrojí
Uvedené články a rady nemohou nahradit osobní návštěvu lékaře, či kvalifikovaného terapeuta, protože TOTOŽNÉ ONEMOCNĚNÍ MŮŽE MÍT ROZDÍLNÉ PŘÍČINY. Články a rady nám však mohou ukázat možné cesty, jakými lze usilovat o své zdraví.
Sdílení
Léčba
Vyléčení této genetické poruchy není. Některé přidružené vady orgánů je možné operačně odstranit v dětství. Důležitá je rehabilitace a speciální vzdělávací přístup.
(Informační zdroje stránky)